จีโนมิกส์กับการเฝ้าระวังโรค เมื่อข้อมูลพันธุกรรมช่วยหยุดโรคระบาด

โรคติดต่อยังคงเป็นวิกฤตสุขภาพระดับโลก โดยเฉพาะโรคอุบัติใหม่และโรคติดต่ออันตรายที่คร่าชีวิตหลายล้านคนต่อปี ยิ่งในยุคที่การเดินทางข้ามทวีปทำได้ภายในไม่กี่ชั่วโมง โรคติดต่อไม่เพียงเป็นปัญหาในพื้นที่ห่างไกลอีกต่อไป แต่กลายเป็นภัยคุกคามที่ไร้พรมแดนและวิวัฒนาการไม่หยุดนิ่ง เช่น การพบ ไวรัสมาร์บวร์ก ในแทนซาเนีย ปี 2023 หรือการกลายพันธุ์ของ ไข้หวัดนก H5N1 สู่สายพันธุ์ที่ติดต่อในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้ง่ายขึ้น แม้แต่ประเทศไทยก็เผชิญการระบาดของโรคหัด ที่พุ่งสูงในชุมชนแออัด และวัณโรคดื้อยา ที่ดื้อต่อยารักษาทุกขนาน

วิธีการเฝ้าระวังโรคแบบเดิมเริ่มถึงจุดอิ่มตัว เมื่อเชื้อโรคกลายพันธุ์เร็วจนระบบตรวจสอบตามอาการตามไม่ทัน นี่คือจุดเปลี่ยนที่ จีโนมิกส์ (Genomics) ก้าวเข้ามาช่วยให้มองเห็นศัตรูตัวจริงผ่านรหัสพันธุกรรม  นักวิทยาศาสตร์สามารถตอบคำถามที่เคยเป็นไปไม่ได้ เช่น เชื้อนี้มาจากไหน? จะดื้อยาหรือแพร่เชื้อเร็วแค่ไหน? วัคซีนควรออกแบบอย่างไรให้ตรงจุด?

จากกรณี โควิด-19 ที่จีโนมิกส์ช่วยตรวจจับสายพันธุ์โอไมครอนได้ภายใน 72 ชั่วโมง และพัฒนาวัคซีน mRNA ได้เร็วเป็นประวัติการณ์ สู่การค้นพบ ไวรัสโปลิโอในน้ำเสียลอนดอน ก่อนพบผู้ป่วยถึง 2 เดือน เทคโนโลยีนี้พิสูจน์แล้วว่าไม่ใช่แค่เครื่องมือทางวิทยาศาสตร์ แต่เป็น มิติใหม่ของการป้องกันโรคที่แม่นยำและรวดเร็วแบบทวีคูณ

จีโนมิกส์ (Genomics) ทำงานอย่างไร?

จีโนมิกส์ คือ การศึกษาข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมด (จีโนม) ของสิ่งมีชีวิต ไม่ว่าจะเป็นมนุษย์ สัตว์ พืช หรือเชื้อโรค เพื่อทำความเข้าใจโครงสร้าง หน้าที่ และปฏิสัมพันธ์ของยีน รวมถึงวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อลักษณะทางชีวภาพ เช่น ความรุนแรงของโรค การดื้อยา หรือความสามารถในการแพร่เชื้อ  โดยมีกระบวนการหลัก ดังนี้

• เก็บตัวอย่าง 
  เหมือนเก็บ ‘หลักฐานจากที่เกิดเหตุ’ เช่น เลือด น้ำลาย ชิ้นเนื้อ น้ำเสีย อากาศ ตัวอย่างเช่น เก็บน้ำลายผู้ป่วยโควิด-19 เพื่อตรวจหาสายพันธุ์ เก็บน้ำเสียในลอนดอนพบไวรัสโปลิโอก่อนมีผู้ป่วย
• สกัด DNA/RNA
  คือ กระบวนการแยกและสกัดสารพันธุกรรมชนิด DNA หรือ RNA ออกจากเซลล์ของสิ่งมีชีวิต เพื่อให้ได้ DNA หรือ RNA ที่บริสุทธิ์สำหรับนำไปวิเคราะห์ ในงานวิจัยและการวินิจฉัยโรค โดยใช้ชุดสกัดแบบพกพาสำหรับพื้นที่ห่างไกล หรือเครื่องสกัดอัตโนมัติในห้องแล็บ
• เตรียม DNA
  ให้พร้อมอ่าน ตัด DNA เป็นชิ้น เพิ่ม ‘บาร์โค้ด’ ที่ปลาย DNA เพื่อระบุแหล่งที่มา
• อ่านรหัสพันธุกรรม
  โดยใช้เทคโนโลยี 2 แบบ คือ Illumina แม่นยำสูง ใช้เวลา 3-7 วัน เหมาะสำหรับงานวิจัยที่ต้องการความแม่นยำ และ Nanopore รวดเร็ว ใช้เวลา 1-48 ชั่วโมง เหมาะใช้ในพื้นที่ห่างไกล เช่น ตรวจจับอีโบลาในป่าคองโก
• ประกอบจีโนม
  แบบมีภาพอ้างอิง เช่น จีโนมมนุษย์ เหมาะสำหรับเชื้อที่รู้จักแล้ว และแบบไม่มีภาพอ้างอิง เหมาะสำหรับเชื้อใหม่หรือไม่เคยมีการศึกษามาก่อน
• วิเคราะห์ข้อมูล
  ดูภาพรวมจีโนมและหาตำแหน่งกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น พบว่ายีน BRCA1 กลายพันธุ์เพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านม หรือการออกแบบยาต้าน HIV ที่ตรงเป้าหมายการกลายพันธุ์

ตัวอย่างการประยุกต์ใช้จริงทั่วโลก

• โควิด-19
  การตรวจจับสายพันธุ์กลายพันธุ์ เครือข่าย GISAID ใช้ข้อมูลจีโนมระบุสายพันธุ์โอไมครอนในบอตสวานา และพัฒนาวัคซีนรุ่นปรับปรุงให้ตรงกับสายพันธุ์ใหม่
• อหิวาตกโรคในแซมเบีย
  การวิเคราะห์จีโนมพบว่าเชื้อ Vibrio cholerae มาจากแหล่งน้ำปนเปื้อน รัฐบาลจึงเร่งปรับปรุงระบบน้ำสะอาด ลดการระบาดรุนแรงภายใน 7 เดือน
• ไข้หวัดนก H5N1
  พบการกลายพันธุ์ PB2-E627K ในแมวน้ำแอนตาร์กติกา ที่เพิ่มความเสี่ยงการติดเชื้อในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
• ไทยกับโครงการ Genomics Thailand
  ถอดรหัสพันธุกรรมผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค คือ มะเร็ง หายาก เรื้อรัง ติดเชื้อ แพ้ยา เพื่อพัฒนาการรักษาแบบแม่นยำ

อนาคตของจีโนมิกส์

• เทคโนโลยีที่ทันสมัย เช่น อุปกรณ์พกพา MinION ถูกใช้ตรวจจับเชื้อมาร์บวร์กในป่าคองโกแบบเรียลไทม์ และการรักษาโรคตามโปรไฟล์พันธุกรรมของแต่ละคน
• บูรณาการ AI และ Big Data แพลตฟอร์ม BEACON ของสหภาพยุโรปใช้ Machine Learning ทำนายจุดระบาดจากข้อมูลจีโนมและการเดินทาง
• นโยบายสากล WHO ตั้งเป้าให้ 60% ของประเทศสมาชิก มีระบบเฝ้าระวังจีโนมิกส์พื้นฐานภายในปี 2030
• การแพทย์แม่นยำในไทย โครงการ Genomics Thailand กำลังพัฒนาฐานข้อมูลจีโนมคนไทย 50,000 ราย เพื่อวิจัย 5 กลุ่มโรคหลัก

จีโนมิกส์ไม่เพียงเป็นเครื่องมือทางวิทยาศาสตร์ แต่เป็น ‘เข็มทิศนำทาง’ ที่ช่วยให้มนุษยชาติรับมือโรคระบาดได้ทันท่วงที จากกรณีศึกษาโควิด-19 ถึงอหิวาตกโรค แสดงให้เห็นว่าข้อมูลพันธุกรรมคืออาวุธสำคัญที่เปลี่ยนโฉมการแพทย์จากเชิงรับเป็นเชิงรุก แม้ยังมีอุปสรรคด้านความเหลื่อมล้ำและจริยธรรม แต่ความร่วมมือระดับโลกจะช่วยสร้างระบบเฝ้าระวังโรคที่แข็งแกร่งและยั่งยืนสำหรับทุกคนในสังคม

#จีโนมิกส์ #การเฝ้าระวังโรค #ข้อมูลพันธุกรรม #การแพทย์แม่นยำ #โรคระบาด #การเสริมสร้างให้คนไทยมีสุขภาวะที่ดี #ห่วงโซ่คุณค่า #กระตุกต่อมคิด #okmd #KnowledgePortal #ValueChain #InspireYourself #Genomics #DiseaseSurveillance #GeneticData #PrecisionMedicine #Epidemics #BetterHealthForAll #ThinkBeyond 

ข้อมูลอ้างอิง :

• afro.who.int/countries/united-republic-of-tanzania/news/marburg-virus-disease-outbreak-tanzania-declared-over
• biorxiv.org/content/10.1101/2023.02.10.528096v1
• elifesciences.org/reviewed-preprints/104748
• gisaid.org/hcov19-variants/
• pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11999662/
• who.int/emergencies/disease-outbreak-news/item/2023-DON444
• who.int/publications/i/item/9789240046979